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Gene

PRDM16

PR/SET domain 16

Resumo

Localização citogenética
1p36.32
Coordenadas
Cromossoma 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 369,4 kb
Proteína
1276 aminoácidos
Também conhecido como
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Transcrito MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como PRDM16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PRDM16. PRDM16 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 2 699 784 a 3 808 040.Cromossoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, fita inversaTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, fita diretaACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, fita diretaPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, fita diretaARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, fita inversaMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, fita diretaTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, fita inversaWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, fita diretaTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, fita diretaCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, fita diretaSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, fita inversaLRRC47Diagrama de PRDM16: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 069 203–3 069 296, 94 basesExão 2: 3 186 125–3 186 474, 350 basesExão 3: 3 244 087–3 244 137, 51 basesExão 4: 3 385 152–3 385 286, 135 basesExão 5: 3 396 491–3 396 593, 103 basesExão 6: 3 402 791–3 402 998, 208 basesExão 7: 3 404 739–3 404 886, 148 basesExão 8: 3 405 495–3 405 648, 154 basesExão 9: 3 411 384–3 412 800, 1417 basesExão 10: 3 414 560–3 414 647, 88 basesExão 11: 3 417 828–3 417 997, 170 basesExão 12: 3 418 667–3 418 744, 78 basesExão 13: 3 425 581–3 425 750, 170 basesExão 14: 3 426 051–3 426 225, 175 basesExão 15: 3 430 872–3 431 108, 237 basesExão 16: 3 431 966–3 432 140, 175 basesExão 17: 3 433 677–3 438 621, 4945 bases110175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 369,4 kb do gene; 3831 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRDM16

6

posições em PRDM16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 369,4 kb de PRDM16, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRDM16: PR/SET domain 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gene PRDM16: PR/SET domain 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prdm16

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