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Gene

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 139,7 kb
Proteína
1500 aminoácidos
Símbolos anteriores
MNK
Transcrito MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distúrbio do Metabolismo do Cobre

    • Uma doença metabólica hereditária que tem a sua origem na perturbação da homeostase dos iões de cobre a nível celular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como ATP7A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ATP7A. ATP7A e 7 genes próximos no cromossoma X, de 77 480 544 a 78 480 543.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, fita inversaATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fita inversaMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fita diretaCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, fita diretaATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fita diretaPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fita inversaPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fita inversaTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fita inversaCYSLTR1Diagrama de ATP7A: 23 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 77 910 693–77 910 835, 143 basesExão 2: 77 971 621–77 971 761, 141 basesExão 3: 77 988 242–77 988 731, 490 basesExão 4: 77 989 233–77 989 958, 726 basesExão 5: 77 998 478–77 998 684, 207 basesExão 6: 78 003 073–78 003 236, 164 basesExão 7: 78 009 102–78 009 263, 162 basesExão 8: 78 011 176–78 011 252, 77 basesExão 9: 78 011 449–78 011 674, 226 basesExão 10: 78 012 879–78 013 112, 234 basesExão 11: 78 014 662–78 014 753, 92 basesExão 12: 78 015 754–78 015 881, 128 basesExão 13: 78 020 244–78 020 398, 155 basesExão 14: 78 020 945–78 021 079, 135 basesExão 15: 78 029 250–78 029 444, 195 basesExão 16: 78 031 400–78 031 582, 183 basesExão 17: 78 033 605–78 033 821, 217 basesExão 18: 78 038 836–78 038 982, 147 basesExão 19: 78 040 591–78 040 733, 143 basesExão 20: 78 042 585–78 042 788, 204 basesExão 21: 78 043 317–78 043 434, 118 basesExão 22: 78 045 470–78 045 572, 103 basesExão 23: 78 046 294–78 050 395, 4102 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 139,7 kb do gene; 4503 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP7A

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posições em ATP7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 139,7 kb de ATP7A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATP7A: ATPase copper transporting alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP7A: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp7a

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