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Gene

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 2,5 kb
Proteína
371 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
V2R
Símbolos anteriores
DIR3, DIR
Transcrito MANE Select
ENST00000646375.2NM_000054.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diabetes Insipidus Nefrogénica

    • Síndrome Nefrogénica de Antidiurese InadequadaRecessiva ligada ao X

      Doença ligada ao cromossoma X, causada por variantes ativadoras de AVPR2, em que os rins retêm água em excesso e os níveis de sódio no sangue diminuem.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecê-la orienta a restrição de líquidos e outras medidas para controlar o sódio baixo.

    • Incapacidade dos rins de concentrar a urina, mais frequentemente ligada ao cromossoma X (AVPR2) e menos frequentemente autossómica (AQP2), manifestando-se desde a infância com sede excessiva, micção excessiva e desidratação.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce ajuda a prevenir a desidratação perigosa e o sódio elevado na infância, e o tratamento com dieta, tiazidas ou fármacos anti-inflamatórios pode reduzir o volume de urina.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AVPR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AVPR2. AVPR2 e 35 genes próximos no cromossoma X, de 153 405 920 a 154 405 919.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, fita diretaZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fita inversaTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fita inversaHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fita diretaBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 904 673–153 907 166, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1Diagrama de AVPR2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 153 904 673–153 904 771, 99 basesExão 2: 153 904 974–153 905 170, 197 basesExão 3: 153 905 532–153 906 416, 885 basesExão 4: 153 906 523–153 907 166, 644 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 2,5 kb do gene; 1116 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AVPR2

55

posições em AVPR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de AVPR2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. Gene AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/avpr2

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