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Gene

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 0,2 kb
Também conhecido como
U2
Símbolos anteriores
RNU2B, RNU2-2P
Transcrito MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Tipo de locus
RNA, small nuclear

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como RNU2-2 está organizado

    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa RNU2-2. RNU2-2 e 41 genes próximos no cromossoma 11, de 62 341 714 a 63 341 713.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fita inversa: 62 559 603–62 591 531, fita inversaTUT1: 62 575 045–62 591 637, fita inversaMTA2: 62 593 214–62 601 927, fita inversaMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, fita inversaEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, fita diretaROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, fita inversaB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, fita inversaINTS5: 62 646 848–62 653 316, fita inversa: 62 649 694–62 665 178, fita inversaC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fita inversaLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fita inversaCSKMT: 62 665 309–62 668 496, fita diretaUQCC3: 62 670 273–62 674 001, fita diretaUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fita inversaUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fita inversaBSCL2: 62 689 289–62 709 861, fita inversaHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fita inversaGNG3: 62 706 400–62 712 083, fita diretaHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fita inversa: 62 726 885–62 727 265, fita inversaTTC9C: 62 727 687–62 740 293, fita diretaTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fita inversaZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, fita diretaPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, fita diretaTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fita inversaTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, fita diretaNXF1: 62 792 123–62 806 302, fita inversaSTX5: 62 806 860–62 832 076, fita inversaSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fita inversaTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fita inversaWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fita inversaRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, fita diretaSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fita inversaCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fita inversaSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fita inversaSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fita inversaSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, fita inversaSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, fita diretaSLC22A10Diagrama de RNU2-2: um exão na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 62 841 619–62 841 809, 191 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,2 kb dos 0,2 kb do gene.

    Como um teste de genoma lê RNU2-2

    3

    posições em RNU2-2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 0,2 kb de RNU2-2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnu2-2

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