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Gene

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Resumo

Localização citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 60,9 kb
Proteína
949 aminoácidos
Também conhecido como
BAM22, AP105A
Símbolos anteriores
ADTB1, CLAPB2
Transcrito MANE Select
ENST00000357586.7NM_001127.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como AP1B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa AP1B1. AP1B1 e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 28 858 125 a 29 858 124.Cromossoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fita diretaZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fita inversaC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fita diretaKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fita diretaEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fita inversaRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fita diretaEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fita diretaGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fita inversaRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, fita inversaAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fita diretaRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fita diretaNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fita inversaTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fita inversaNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fita diretaNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fita diretaCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fita inversaZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fita diretaUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fita inversaASCC2Diagrama de AP1B1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 29 327 680–29 328 895, 1216 basesExão 22: 29 329 712–29 329 720, 9 basesExão 21: 29 330 378–29 330 532, 155 basesExão 20: 29 330 623–29 330 709, 87 basesExão 19: 29 331 449–29 331 533, 85 basesExão 18: 29 331 787–29 331 916, 130 basesExão 17: 29 334 265–29 334 410, 146 basesExão 16: 29 338 990–29 339 133, 144 basesExão 15: 29 339 754–29 339 774, 21 basesExão 14: 29 340 656–29 340 857, 202 basesExão 13: 29 341 501–29 341 760, 260 basesExão 12: 29 342 285–29 342 383, 99 basesExão 11: 29 349 218–29 349 383, 166 basesExão 10: 29 350 035–29 350 150, 116 basesExão 9: 29 351 171–29 351 266, 96 basesExão 8: 29 351 705–29 351 825, 121 basesExão 7: 29 354 650–29 354 871, 222 basesExão 6: 29 356 426–29 356 616, 191 basesExão 5: 29 358 726–29 358 971, 246 basesExão 4: 29 359 824–29 359 959, 136 basesExão 3: 29 363 001–29 363 106, 106 basesExão 2: 29 367 207–29 367 270, 64 basesExão 1: 29 388 424–29 388 570, 147 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 60,9 kb do gene; 2850 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP1B1

2

posições em AP1B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 60,9 kb de AP1B1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap1b1

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