Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

BCORL1

BCL6 corepressor like 1

Resumo

Localização citogenética
Xq26.1
Coordenadas
Cromossoma X: 129 982 635–130 058 071 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 75,4 kb
Proteína
1785 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11362, BCoR-L1
Símbolos anteriores
CXorf10
Transcrito MANE Select
ENST00000540052.6NM_001379451.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como BCORL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa BCORL1. BCORL1 e 14 genes próximos no cromossoma X, de 129 520 353 a 130 520 352.Cromossoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, fita inversaSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, fita diretaOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, fita inversaAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, fita diretaXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, fita diretaSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fita inversaZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, fita diretaUTP14ABCORL1: 129 982 635–130 058 071, fita diretaBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, fita inversaELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, fita inversaAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, fita diretaRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, fita inversaZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, fita diretaSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, fita inversaGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, fita diretaRBMX2Diagrama de BCORL1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 129 982 635–129 982 762, 128 basesExão 2: 130 005 188–130 005 317, 130 basesExão 3: 130 012 578–130 012 668, 91 basesExão 4: 130 012 950–130 016 213, 3264 basesExão 5: 130 020 985–130 021 150, 166 basesExão 6: 130 022 897–130 022 977, 81 basesExão 7: 130 024 990–130 025 379, 390 basesExão 8: 130 028 635–130 028 861, 227 basesExão 9: 130 034 455–130 034 676, 222 basesExão 10: 130 037 367–130 037 533, 167 basesExão 11: 130 039 137–130 039 282, 146 basesExão 12: 130 050 717–130 050 794, 78 basesExão 13: 130 051 860–130 052 016, 157 basesExão 14: 130 055 854–130 058 071, 2218 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 75,4 kb do gene; 5358 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCORL1

2

posições em BCORL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,4 kb de BCORL1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCORL1: BCL6 corepressor like 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcorl1

Vancouver

Dante Labs. Gene BCORL1: BCL6 corepressor like 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcorl1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test