Gene
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165671(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64324(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 177 133 773–177 300 213 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 166,4 kb
- Proteína
- 2696 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Símbolos anteriores
- STO
- Transcrito MANE Select
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise NSD1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.
Síndromes de sobrecrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Síndrome de SotosAutossómica dominante
Síndrome de sobrecrescimento causada por variantes ou deleções em NSD1, com cabeça grande, estatura elevada na infância, características faciais típicas e dificuldades de aprendizagem.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite a monitorização de problemas associados, incluindo um risco moderadamente aumentado de alguns tumores na infância.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como NSD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13 kb dos 166,4 kb do gene; 8091 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NSD1
364
posições em NSD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 166,4 kb de NSD1, incluindo os intrões, e não apenas os 13 kb de exões.
Características associadas a NSD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NSD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
Mostrar mais 46 características
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Mostrar mais 35 características
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
Mostrar mais 15 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Muscular ventricular septal defect
- Systolic heart murmur
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic regurgitation
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsd1
Dante Labs. Gene NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsd1
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