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Gene

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Resumo

Localização citogenética
12p13.32
Coordenadas
Cromossoma 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 8,4 kb
Proteína
495 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Símbolos anteriores
AEMK
Transcrito MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Episódicas Hereditárias

    • Ataxia Episódica HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão autossómica dominante com crises de desequilíbrio, incluindo EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia episódica tipo 2 responde frequentemente à acetazolamida ou à 4-aminopiridina, e evitar os desencadeantes conhecidos pode reduzir as crises.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KCNA1. KCNA1 e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 4 414 081 a 5 414 080.Cromossoma 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, fita inversaFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, fita inversaFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, fita diretaRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, fita diretaDYRK4: 4 604 944–4 662 643, fita diretaAKAP3: 4 613 383–4 649 072, fita inversaAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, fita diretaNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, fita diretaGALNT8: 4 719 870–4 851 927, fita diretaGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, fita diretaKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, fita diretaKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, fita diretaKCNA5Diagrama de KCNA1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 909 905–4 910 472, 568 basesExão 2: 4 910 840–4 918 256, 7417 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 8,4 kb do gene; 1488 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNA1

28

posições em KCNA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de KCNA1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcna1

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