Características
Características e os genes associados a elas.
Características que os médicos procuram quando se suspeita de uma condição genética, com palavras do dia a dia sempre que possível. Cada uma apresenta os genes que a investigação médica lhe associa, e cada gene tem a sua própria página.
- Body systems
- 23
- Traits linked to a gene
- 10 403
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Características por sistema do corpo
- Abnormal cellular phenotype178 características
- Abnormal tissue mass469 características
- Abnormality of blood and blood-forming tissues626 características
- Abnormality of head or neck1101 características
- Abnormality of limbs1467 características
- Abnormality of prenatal development or birth124 características
- Abnormality of the breast30 características
- Abnormality of the cardiovascular system920 características
- Abnormality of the digestive system596 características
- Abnormality of the ear219 características
- Abnormality of the endocrine system387 características
- Abnormality of the eye772 características
- Abnormality of the genitourinary system973 características
- Abnormality of the immune system870 características
- Abnormality of the integument832 características
- Abnormality of the musculoskeletal system2779 características
- Abnormality of the nervous system1837 características
- Abnormality of the respiratory system394 características
- Abnormality of the thoracic cavity2 características
- Abnormality of the voice23 características
- Constitutional symptom84 características
- Growth abnormality87 características
- Laboratory abnormality1488 características
Características associadas a mais genes
- Global developmental delayAssociada a 1912 genes
- EpilepsyAssociada a 1808 genes
- Intellectual disabilityAssociada a 1647 genes
- Low muscle toneAssociada a 1512 genes
- Short statureAssociada a 1375 genes
- Abnormally small headAssociada a 1316 genes
- ScoliosisAssociada a 1084 genes
- Faltering weightAssociada a 1083 genes
- Cross-eyedAssociada a 1065 genes
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAssociada a 1040 genes
- Delayed speech and language developmentAssociada a 983 genes
- AtaxiaAssociada a 933 genes
- Sensorineural hearing impairmentAssociada a 894 genes
- Feeding difficultiesAssociada a 890 genes
- Wide-set eyesAssociada a 886 genes
- Little lower jawAssociada a 834 genes
- Hearing impairmentAssociada a 825 genes
- Low-set earsAssociada a 808 genes
- Undescended testesAssociada a 791 genes
- High palateAssociada a 778 genes
- Motor delayAssociada a 768 genes
- Drooping upper eyelidAssociada a 763 genes
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAssociada a 710 genes
- Abnormal gaitAssociada a 700 genes
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