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Gene

HK1

hexokinase 1

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 83 kb
Proteína
917 aminoácidos
Também conhecido como
HKI
Transcrito MANE Select
ENST00000359426.7NM_000188.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperinsulinismo

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos

    • Deficiência de HexocinaseAutossómica recessiva

      Forma recessiva de anemia hemolítica causada por alterações no gene HK1, geralmente detetada pela primeira vez na infância.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa orienta a monitorização da anemia, dos cálculos biliares e da sobrecarga de ferro.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como HK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa HK1. HK1 e 13 genes próximos no cromossoma 10, de 68 860 365 a 69 860 364.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, fita diretaSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, fita diretaDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, fita diretaDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, fita diretaKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, fita diretaSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, fita diretaVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, fita diretaSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, fita diretaHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, fita diretaHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, fita inversaTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, fita diretaTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, fita inversaNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, fita diretaFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, fita diretaCOL13A1Diagrama de HK1: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 69 318 847–69 319 010, 164 basesExão 2: 69 343 827–69 343 989, 163 basesExão 3: 69 359 897–69 360 045, 149 basesExão 4: 69 364 783–69 364 902, 120 basesExão 5: 69 368 536–69 368 631, 96 basesExão 6: 69 369 237–69 369 336, 100 basesExão 7: 69 369 441–69 369 624, 184 basesExão 8: 69 376 934–69 377 089, 156 basesExão 9: 69 379 862–69 380 095, 234 basesExão 10: 69 382 487–69 382 791, 305 basesExão 11: 69 384 333–69 384 481, 149 basesExão 12: 69 384 796–69 384 915, 120 basesExão 13: 69 386 323–69 386 418, 96 basesExão 14: 69 389 197–69 389 296, 100 basesExão 15: 69 392 125–69 392 308, 184 basesExão 16: 69 394 950–69 395 105, 156 basesExão 17: 69 398 595–69 398 828, 234 basesExão 18: 69 400 991–69 401 882, 892 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 83 kb do gene; 2754 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HK1

22

posições em HK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 83 kb de HK1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 24 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HK1: hexokinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. Gene HK1: hexokinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hk1

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