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Gene

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Resumo

Localização citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 30,3 kb
Proteína
453 aminoácidos
Também conhecido como
QCR2, UQCR2
Transcrito MANE Select
ENST00000268379.9NM_003366.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como UQCRC2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa UQCRC2. UQCRC2 e 11 genes próximos no cromossoma 16, de 21 468 511 a 22 468 510.Cromossoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, fita diretaMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, fita inversaIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, fita diretaOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, fita inversaNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, fita diretaUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, fita inversaPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, fita diretaMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, fita diretaVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, fita diretaSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, fita diretaEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, fita diretaPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, fita inversaCDR2Diagrama de UQCRC2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 21 953 361–21 953 456, 96 basesExão 2: 21 957 235–21 957 318, 84 basesExão 3: 21 957 417–21 957 566, 150 basesExão 4: 21 958 535–21 958 599, 65 basesExão 5: 21 962 460–21 962 516, 57 basesExão 6: 21 962 761–21 962 885, 125 basesExão 7: 21 965 408–21 965 505, 98 basesExão 8: 21 968 628–21 968 685, 58 basesExão 9: 21 971 525–21 971 620, 96 basesExão 10: 21 971 923–21 972 122, 200 basesExão 11: 21 973 896–21 973 976, 81 basesExão 12: 21 976 167–21 976 243, 77 basesExão 13: 21 980 547–21 980 700, 154 basesExão 14: 21 983 088–21 983 660, 573 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 30,3 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de UQCRC2

    0Fácil

    Dificuldade de sequenciação de UQCRC2 com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de UQCRC2 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de UQCRC2 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Shared with chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições1,4%
    • Conteúdo GC0%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    4

    posições em UQCRC2 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 30,3 kb de UQCRC2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (4)

    The UQCRC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 1
    • Patogénica/provavelmente patogénica 1
    • Provavelmente patogénica 2
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_003366.4(UQCRC2):c.547C>T (p.Arg183Trp) (opens in a new tab)mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_003366.4(UQCRC2):c.665G>C (p.Gly222Ala) (opens in a new tab)mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_003366.4(UQCRC2):c.729dup (p.Leu244fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_003366.4(UQCRC2):c.1048-2A>C (opens in a new tab)mitochondrial diseaseProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a UQCRC2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UQCRC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrc2

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