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Gene

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Resumo

Localização citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 76,9 kb
Proteína
751 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transcrito MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de sobrecrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Síndrome de WeaverAutossómica dominante

      Síndrome de sobrecrescimento causada por variantes em EZH2, com estatura elevada, idade óssea avançada, características faciais típicas e dificuldades de aprendizagem de gravidade variável.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EZH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa EZH2. EZH2 e 10 genes próximos no cromossoma 7, de 148 345 837 a 149 345 836.Cromossoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, fita diretaCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, fita diretaC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, fita diretaCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, fita inversaEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, fita inversaPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, fita inversaZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, fita inversaZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, fita diretaZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, fita diretaZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, fita diretaZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, fita diretaZNF783Diagrama de EZH2: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 148 807 383–148 807 706, 324 basesExão 19: 148 809 071–148 809 155, 85 basesExão 18: 148 809 310–148 809 390, 81 basesExão 17: 148 810 333–148 810 414, 82 basesExão 16: 148 811 625–148 811 720, 96 basesExão 15: 148 813 959–148 814 137, 179 basesExão 14: 148 814 914–148 815 039, 126 basesExão 13: 148 815 506–148 815 546, 41 basesExão 12: 148 816 684–148 816 778, 95 basesExão 11: 148 817 222–148 817 391, 170 basesExão 10: 148 817 877–148 818 117, 241 basesExão 9: 148 819 596–148 819 687, 92 basesExão 8: 148 826 454–148 826 632, 179 basesExão 7: 148 827 164–148 827 266, 103 basesExão 6: 148 828 740–148 828 880, 141 basesExão 5: 148 829 728–148 829 848, 121 basesExão 4: 148 832 634–148 832 750, 117 basesExão 3: 148 846 470–148 846 598, 129 basesExão 2: 148 847 182–148 847 305, 124 basesExão 1: 148 884 164–148 884 291, 128 bases201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 76,9 kb do gene; 2256 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EZH2

23

posições em EZH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 76,9 kb de EZH2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gene EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ezh2

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