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Gene

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Resumo

Localização citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromossoma 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 357,3 kb
Proteína
975 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
Transcrito MANE Select
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NEDD4L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NEDD4L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa NEDD4L. NEDD4L e 3 genes próximos no cromossoma 18, de 57 686 912 a 58 758 853.Cromossoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, fita inversaATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, fita diretaNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, fita inversaALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, fita diretaMALT1Diagrama de NEDD4L: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 58 044 226–58 044 708, 483 basesExão 2: 58 165 788–58 165 861, 74 basesExão 3: 58 245 427–58 245 508, 82 basesExão 4: 58 248 899–58 248 937, 39 basesExão 5: 58 252 001–58 252 054, 54 basesExão 6: 58 315 982–58 316 032, 51 basesExão 7: 58 322 425–58 322 486, 62 basesExão 8: 58 323 232–58 323 334, 103 basesExão 9: 58 324 996–58 325 162, 167 basesExão 10: 58 328 995–58 329 127, 133 basesExão 11: 58 330 738–58 330 914, 177 basesExão 12: 58 333 818–58 333 892, 75 basesExão 13: 58 335 478–58 335 537, 60 basesExão 14: 58 341 038–58 341 169, 132 basesExão 15: 58 341 678–58 341 797, 120 basesExão 16: 58 342 906–58 343 103, 198 basesExão 17: 58 349 537–58 349 614, 78 basesExão 18: 58 350 991–58 351 045, 55 basesExão 19: 58 357 194–58 357 252, 59 basesExão 20: 58 364 268–58 364 333, 66 basesExão 21: 58 365 999–58 366 228, 230 basesExão 22: 58 367 746–58 367 867, 122 basesExão 23: 58 370 397–58 370 467, 71 basesExão 24: 58 373 174–58 373 269, 96 basesExão 25: 58 383 246–58 383 319, 74 basesExão 26: 58 385 526–58 385 586, 61 basesExão 27: 58 387 439–58 387 498, 60 basesExão 28: 58 389 085–58 389 192, 108 basesExão 29: 58 390 646–58 390 742, 97 basesExão 30: 58 391 487–58 391 559, 73 basesExão 31: 58 396 167–58 401 539, 5373 bases120315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 357,3 kb do gene; 2928 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NEDD4L

6

posições em NEDD4L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 357,3 kb de NEDD4L, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. Gene NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nedd4l

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