Gene
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198840↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4537↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- ND3, NAD3
- Símbolos anteriores
- MTND3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como um teste de genoma lê MT-ND3
4
posições em MT-ND3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Genes associados às mesmas condições
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartilha 1 condição
- BTDbiotinidasePartilha 1 condição
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partilha 1 condição
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartilha 1 condição
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenasePartilha 1 condição
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Partilha 1 condição
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenasePartilha 1 condição
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Partilha 1 condição
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Partilha 1 condição
Características associadas a MT-ND3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-ND3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Mostrar mais 18 características
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-nd3
Dante Labs. Gene MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-nd3
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