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Gene

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
Xp22.11-p21.3
Coordenadas
Cromossoma X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 303,1 kb
Proteína
1468 aminoácidos
Também conhecido como
p180
Símbolos anteriores
POLA, NSX
Transcrito MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Perturbação pigmentar reticulada ligada ao cromossoma XRecessiva ligada ao X

      Pigmentação cutânea em rede em indivíduos do sexo masculino, com inflamação dos pulmões, dos olhos e do intestino, causada por variantes em POLA1.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como POLA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa POLA1. POLA1 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 24 345 452 a 25 345 451.Cromossoma XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, fita diretaSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, fita diretaPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fita inversaPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, fita diretaPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, fita inversaARXDiagrama de POLA1: 37 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 24 693 918–24 694 004, 87 basesExão 2: 24 699 425–24 699 549, 125 basesExão 3: 24 703 251–24 703 347, 97 basesExão 4: 24 704 389–24 704 469, 81 basesExão 5: 24 714 554–24 714 669, 116 basesExão 6: 24 715 141–24 715 203, 63 basesExão 7: 24 716 362–24 716 454, 93 basesExão 8: 24 716 884–24 716 971, 88 basesExão 9: 24 717 290–24 717 491, 202 basesExão 10: 24 717 580–24 717 758, 179 basesExão 11: 24 723 155–24 723 267, 113 basesExão 12: 24 724 335–24 724 451, 117 basesExão 13: 24 725 981–24 726 055, 75 basesExão 14: 24 726 933–24 727 071, 139 basesExão 15: 24 727 782–24 727 936, 155 basesExão 16: 24 732 370–24 732 454, 85 basesExão 17: 24 733 755–24 733 816, 62 basesExão 18: 24 735 399–24 735 488, 90 basesExão 19: 24 737 625–24 737 741, 117 basesExão 20: 24 739 375–24 739 550, 176 basesExão 21: 24 741 375–24 741 504, 130 basesExão 22: 24 742 002–24 742 121, 120 basesExão 23: 24 743 230–24 743 329, 100 basesExão 24: 24 745 418–24 745 542, 125 basesExão 25: 24 748 311–24 748 460, 150 basesExão 26: 24 748 870–24 748 992, 123 basesExão 27: 24 809 898–24 809 930, 33 basesExão 28: 24 810 708–24 810 800, 93 basesExão 29: 24 812 658–24 812 863, 206 basesExão 30: 24 814 979–24 815 111, 133 basesExão 31: 24 821 452–24 821 583, 132 basesExão 32: 24 826 427–24 826 601, 175 basesExão 33: 24 841 652–24 841 830, 179 basesExão 34: 24 843 546–24 843 677, 132 basesExão 35: 24 888 006–24 888 122, 117 basesExão 36: 24 930 453–24 930 549, 97 basesExão 37: 24 995 805–24 996 986, 1182 bases1102030375′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 303,1 kb do gene; 4407 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de POLA1

4

posições em POLA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 303,1 kb de POLA1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a POLA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POLA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gene POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pola1

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