Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DDC

dopa decarboxylase

Resumo

Localização citogenética
7p12.2-p12.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 107 kb
Proteína
480 aminoácidos
Também conhecido como
AADC
Transcrito MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores Monoaminérgicos

    • Doenças Congénitas do Metabolismo e do Transporte dos Neurotransmissores

      Inclui a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), a deficiência de tirosina hidroxilase e a doença do transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que podem causar perturbações do movimento, hipotonia e atraso do desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite tratamentos dirigidos, como a L-dopa na deficiência de tirosina hidroxilase, ou a terapia génica na deficiência de AADC.

Como DDC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa DDC. DDC e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 50 011 924 a 51 011 923.Cromossoma 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, fita inversaZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, fita diretaSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, fita diretaIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, fita inversaFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, fita inversaDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, fita inversaGRB10Diagrama de DDC: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 50 458 442–50 458 843, 402 basesExão 14: 50 463 213–50 463 431, 219 basesExão 13: 50 467 214–50 467 315, 102 basesExão 12: 50 470 073–50 470 171, 99 basesExão 11: 50 476 624–50 476 643, 20 basesExão 10: 50 479 787–50 479 863, 77 basesExão 9: 50 495 350–50 495 417, 68 basesExão 8: 50 499 148–50 499 242, 95 basesExão 7: 50 503 993–50 504 059, 67 basesExão 6: 50 528 137–50 528 280, 144 basesExão 5: 50 529 208–50 529 342, 135 basesExão 4: 50 537 860–50 537 979, 120 basesExão 3: 50 539 915–50 540 028, 114 basesExão 2: 50 543 885–50 544 113, 229 basesExão 1: 50 565 285–50 565 405, 121 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 107 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DDC

82

posições em DDC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 107 kb de DDC, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDC: dopa decarboxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gene DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddc

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test