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Gene

PLCB4

phospholipase C beta 4

Resumo

Localização citogenética
20p12.3-p12.2
Coordenadas
Cromossoma 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 411,7 kb
Proteína
1206 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PLCB4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PLCB4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PLCB4. PLCB4 e 3 genes próximos no cromossoma 20, de 8 657 365 a 9 892 530.Cromossoma 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, fita diretaPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, fita diretaPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, fita diretaLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, fita inversaPAK5Diagrama de PLCB4: 40 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 069 087–9 069 206, 120 basesExão 2: 9 096 287–9 096 342, 56 basesExão 3: 9 217 390–9 217 452, 63 basesExão 4: 9 307 800–9 307 898, 99 basesExão 5: 9 337 126–9 337 206, 81 basesExão 6: 9 338 008–9 338 067, 60 basesExão 7: 9 338 894–9 339 037, 144 basesExão 8: 9 362 896–9 362 975, 80 basesExão 9: 9 365 461–9 365 514, 54 basesExão 10: 9 371 214–9 371 295, 82 basesExão 11: 9 372 303–9 372 403, 101 basesExão 12: 9 373 047–9 373 104, 58 basesExão 13: 9 380 054–9 380 162, 109 basesExão 14: 9 384 201–9 384 411, 211 basesExão 15: 9 387 463–9 387 556, 94 basesExão 16: 9 389 879–9 389 958, 80 basesExão 17: 9 390 531–9 390 615, 85 basesExão 18: 9 393 588–9 393 678, 91 basesExão 19: 9 395 523–9 395 618, 96 basesExão 20: 9 401 490–9 401 590, 101 basesExão 21: 9 405 313–9 405 348, 36 basesExão 22: 9 407 917–9 408 058, 142 basesExão 23: 9 408 633–9 408 717, 85 basesExão 24: 9 409 057–9 409 181, 125 basesExão 25: 9 411 037–9 411 088, 52 basesExão 26: 9 419 807–9 419 909, 103 basesExão 27: 9 421 297–9 421 461, 165 basesExão 28: 9 423 748–9 423 952, 205 basesExão 29: 9 435 560–9 435 648, 89 basesExão 30: 9 437 002–9 437 152, 151 basesExão 31: 9 443 981–9 444 030, 50 basesExão 32: 9 444 178–9 444 243, 66 basesExão 33: 9 453 347–9 453 462, 116 basesExão 34: 9 457 414–9 457 489, 76 basesExão 35: 9 459 635–9 459 810, 176 basesExão 36: 9 468 571–9 468 672, 102 basesExão 37: 9 472 790–9 472 847, 58 basesExão 38: 9 473 279–9 473 365, 87 basesExão 39: 9 476 717–9 476 753, 37 basesExão 40: 9 478 921–9 480 808, 1888 bases15101520253035405′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 411,7 kb do gene; 3621 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLCB4

14

posições em PLCB4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 411,7 kb de PLCB4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLCB4: phospholipase C beta 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. Gene PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plcb4

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