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Gene

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Resumo

Localização citogenética
15q14
Coordenadas
Cromossoma 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 1,4 kb
Proteína
64 aminoácidos
Também conhecido como
NOP10P, MGC70651
Símbolos anteriores
NOLA3
Transcrito MANE Select
ENST00000328848.6NM_018648.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NOP10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa NOP10. NOP10 e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 33 842 428 a 34 842 427.Cromossoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, fita diretaRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, fita inversaAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fita diretaCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, fita inversaEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fita diretaPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, fita inversaKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fita diretaEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, fita inversaSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, fita inversaNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fita diretaNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fita inversaLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fita inversaGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, fita inversaGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, fita inversaGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, fita inversaACTC1Diagrama de NOP10: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 34 341 719–34 342 108, 390 basesExão 1: 34 343 020–34 343 136, 117 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,5 kb dos 1,4 kb do gene; 195 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NOP10

1

posição em NOP10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,4 kb de NOP10, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NOP10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NOP10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. Gene NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nop10

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