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Gene

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 319,1 kb
Proteína
2161 aminoácidos
Também conhecido como
Cav1.3, CACH3, CACN4
Símbolos anteriores
CCHL1A2, CACNL1A2
Transcrito MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente

    • Disfunção do Nó Sinoauricular e SurdezAutossómica recessiva

      Uma condição causada por alterações no CACNA1D que combina perda auditiva congénita grave com uma frequência cardíaca em repouso muito lenta.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo FamiliarAutossómica dominante

      Um grupo de doenças, incluindo o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) e formas causadas por CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, em que as glândulas suprarrenais produzem aldosterona em excesso, causando hipertensão arterial.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição orienta o tratamento (dexametasona para o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides, fármacos bloqueadores da aldosterona de forma mais geral) e apoia o rastreio de familiares.

Como CACNA1D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CACNA1D. CACNA1D e 8 genes próximos no cromossoma 3, de 53 154 172 a 54 154 171.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, fita diretaPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, fita inversaTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fita inversaDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, fita diretaCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, fita inversaCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, fita diretaIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, fita inversaACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, fita inversaSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, fita diretaCACNA2D3Diagrama de CACNA1D: 48 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 53 494 611–53 495 233, 623 basesExão 2: 53 497 152–53 497 461, 310 basesExão 3: 53 501 615–53 501 720, 106 basesExão 4: 53 650 779–53 650 918, 140 basesExão 5: 53 660 133–53 660 275, 143 basesExão 6: 53 665 660–53 665 812, 153 basesExão 7: 53 666 339–53 666 535, 197 basesExão 8: 53 673 023–53 673 126, 104 basesExão 9: 53 702 641–53 702 810, 170 basesExão 10: 53 718 301–53 718 388, 88 basesExão 11: 53 719 755–53 719 781, 27 basesExão 12: 53 722 314–53 722 474, 161 basesExão 13: 53 723 434–53 723 659, 226 basesExão 14: 53 723 792–53 723 999, 208 basesExão 15: 53 726 879–53 726 999, 121 basesExão 16: 53 730 442–53 730 556, 115 basesExão 17: 53 731 077–53 731 146, 70 basesExão 18: 53 732 016–53 732 082, 67 basesExão 19: 53 732 815–53 732 962, 148 basesExão 20: 53 735 374–53 735 503, 130 basesExão 21: 53 740 280–53 740 339, 60 basesExão 22: 53 743 011–53 743 117, 107 basesExão 23: 53 744 740–53 744 827, 88 basesExão 24: 53 745 624–53 745 731, 108 basesExão 25: 53 745 823–53 745 875, 53 basesExão 26: 53 747 302–53 747 448, 147 basesExão 27: 53 749 268–53 749 469, 202 basesExão 28: 53 751 749–53 751 907, 159 basesExão 29: 53 753 572–53 753 682, 111 basesExão 30: 53 761 998–53 762 081, 84 basesExão 31: 53 769 973–53 770 017, 45 basesExão 32: 53 770 424–53 770 552, 129 basesExão 33: 53 772 833–53 772 898, 66 basesExão 34: 53 774 587–53 774 678, 92 basesExão 35: 53 775 886–53 776 045, 160 basesExão 36: 53 776 603–53 776 730, 128 basesExão 37: 53 776 860–53 776 956, 97 basesExão 38: 53 780 026–53 780 128, 103 basesExão 39: 53 781 566–53 781 667, 102 basesExão 40: 53 786 822–53 786 952, 131 basesExão 41: 53 800 249–53 800 365, 117 basesExão 42: 53 801 058–53 801 425, 368 basesExão 43: 53 802 147–53 802 173, 27 basesExão 44: 53 803 423–53 803 572, 150 basesExão 45: 53 804 983–53 805 146, 164 basesExão 46: 53 808 649–53 808 770, 122 basesExão 47: 53 809 978–53 810 298, 321 basesExão 48: 53 811 113–53 813 733, 2621 bases151015202530354045485′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,4 kb dos 319,1 kb do gene; 6486 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA1D

10

posições em CACNA1D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 319,1 kb de CACNA1D, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CACNA1D

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1d

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