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Gene

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Exões
51 exões ao longo de 69,9 kb
Proteína
2521 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0233
Símbolos anteriores
FAM38A
Transcrito MANE Select
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Malformação Linfática 6Autossómica recessiva

      Displasia linfática generalizada causada por alterações no PIEZO1, que pode provocar inchaço antes do nascimento (hidropisia fetal) e inchaço ao longo da vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição fundamenta o aconselhamento reprodutivo e a vigilância da gravidez.

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Estomatocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIEZO1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PIEZO1. PIEZO1 e 19 genes próximos no cromossoma 16, de 88 250 279 a 89 250 278.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fita diretaZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fita diretaZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fita diretaZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fita diretaIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fita inversaCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fita inversaMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fita inversaSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fita inversaRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fita diretaCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, fita inversaPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fita diretaCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fita inversaAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fita inversaGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fita diretaTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fita inversaPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778Diagrama de PIEZO1: 51 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 51: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 88 715 338–88 715 854, 517 basesExão 50: 88 715 933–88 716 119, 187 basesExão 49: 88 716 198–88 716 277, 80 basesExão 48: 88 716 361–88 716 483, 123 basesExão 47: 88 716 559–88 716 731, 173 basesExão 46: 88 716 806–88 716 898, 93 basesExão 45: 88 717 023–88 717 211, 189 basesExão 44: 88 719 574–88 719 721, 148 basesExão 43: 88 719 802–88 719 960, 159 basesExão 42: 88 720 069–88 720 283, 215 basesExão 41: 88 720 385–88 720 532, 148 basesExão 40: 88 720 616–88 720 748, 133 basesExão 39: 88 721 166–88 721 430, 265 basesExão 38: 88 721 538–88 721 726, 189 basesExão 37: 88 721 808–88 722 066, 259 basesExão 36: 88 722 218–88 722 397, 180 basesExão 35: 88 722 583–88 722 689, 107 basesExão 34: 88 722 837–88 723 009, 173 basesExão 33: 88 723 095–88 723 151, 57 basesExão 32: 88 723 226–88 723 328, 103 basesExão 31: 88 723 871–88 723 971, 101 basesExão 30: 88 725 009–88 725 080, 72 basesExão 29: 88 725 416–88 725 519, 104 basesExão 28: 88 725 595–88 725 684, 90 basesExão 27: 88 726 284–88 726 455, 172 basesExão 26: 88 726 547–88 726 643, 97 basesExão 25: 88 726 715–88 726 958, 244 basesExão 24: 88 727 039–88 727 192, 154 basesExão 23: 88 727 557–88 727 661, 105 basesExão 22: 88 731 706–88 731 910, 205 basesExão 21: 88 732 335–88 732 535, 201 basesExão 20: 88 732 607–88 732 732, 126 basesExão 19: 88 733 278–88 733 454, 177 basesExão 18: 88 733 588–88 733 745, 158 basesExão 17: 88 733 906–88 734 054, 149 basesExão 16: 88 734 356–88 734 538, 183 basesExão 15: 88 734 650–88 734 798, 149 basesExão 14: 88 734 875–88 735 053, 179 basesExão 13: 88 735 135–88 735 246, 112 basesExão 12: 88 736 148–88 736 408, 261 basesExão 11: 88 736 639–88 736 739, 101 basesExão 10: 88 737 559–88 737 646, 88 basesExão 9: 88 737 728–88 737 814, 87 basesExão 8: 88 737 934–88 738 105, 172 basesExão 7: 88 738 227–88 738 440, 214 basesExão 6: 88 738 568–88 738 736, 169 basesExão 5: 88 741 478–88 741 616, 139 basesExão 4: 88 742 053–88 742 095, 43 basesExão 3: 88 742 300–88 742 422, 123 basesExão 2: 88 749 384–88 749 479, 96 basesExão 1: 88 784 901–88 785 220, 320 bases51402015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 69,9 kb do gene; 7566 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIEZO1

63

posições em PIEZO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (1,6%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 69,9 kb de PIEZO1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. Gene PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/piezo1

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