Gene
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103995(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22995(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 73,1 kb
- Proteína
- 1710 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CEP152 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 73,1 kb do gene; 5133 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CEP152
35
posições em CEP152 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 73,1 kb de CEP152, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a CEP152
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CEP152 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
Mostrar mais 14 características
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Hand mirror movements
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
Mostrar mais 11 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP152: centrosomal protein 152. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep152
Dante Labs. Gene CEP152: centrosomal protein 152 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep152
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