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Gene

MAGEL2

MAGE family member L2

Resumo

Localização citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 4,3 kb
Proteína
1249 aminoácidos
Também conhecido como
nM15
Símbolos anteriores
NDNL1
Transcrito MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Prader-Willi

      Doença causada pela perda da região 15q11-q13 herdada do pai, que provoca hipotonia e dificuldades na alimentação no primeiro ano de vida, seguidas de apetite excessivo, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e dificuldades de aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite o tratamento com hormona do crescimento, a gestão da alimentação e a monitorização hormonal.

Como MAGEL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MAGEL2. MAGEL2 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 23 145 708 a 24 145 707.Cromossoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, fita inversaGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, fita diretaGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, fita inversaGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, fita diretaMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, fita inversaMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, fita inversaNDNDiagrama de MAGEL2: um exão na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 1: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 643 549–23 647 867, 4319 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 4,3 kb do gene; 3750 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAGEL2

56

posições em MAGEL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de MAGEL2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAGEL2: MAGE family member L2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/magel2

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