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Gene

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
164 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
AYP1, AGS3
Transcrito MANE Select
ENST00000308418.10NM_032193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com RNASEH2CAutossómica recessiva

      Variantes em RNASEH2C que causam a síndrome de Aicardi-Goutières.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RNASEH2C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa RNASEH2C. RNASEH2C e 39 genes próximos no cromossoma 11, de 65 219 236 a 66 219 235.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fita diretaDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fita diretaTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaDRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1Diagrama de RNASEH2C: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 65 717 673–65 719 809, 2137 basesExão 3: 65 720 045–65 720 164, 120 basesExão 2: 65 720 242–65 720 417, 176 basesExão 1: 65 720 587–65 720 798, 212 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 3,1 kb do gene; 495 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RNASEH2C

7

posições em RNASEH2C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de RNASEH2C, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RNASEH2C

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNASEH2C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. Gene RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2c

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