Gene
IDUA
alpha-L-iduronidase
- HGNC 5391(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127415(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3425(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 653 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MPS1, MPSI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000514224.2NM_000203.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Mucopolissacaridose Tipo I (Síndromes de Hurler e de Scheie)
- Mucopolissacaridose tipo I (síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)Autossómica recessiva
A deficiência de alfa-L-iduronidase faz com que as glicosaminoglicanos se acumulem, levando a traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas, rigidez articular, opacificação da córnea, doença das válvulas cardíacas e, na síndrome de Hurler, declínio do desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce permite o transplante de células-tronco hematopoiéticas na síndrome de Hurler grave e a terapêutica de substituição enzimática (laronidase) para todas as formas; a MPS I está incluída em alguns programas de rastreio neonatal.
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como IDUA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 17,5 kb do gene; 1962 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IDUA
368
posições em IDUA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de IDUA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Variantes com página (128)
As variantes de IDUA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exão 2 | 987 873 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A79V | c.236C>T | Exão 2 | 987 886 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A319V | c.956C>T | Exão 7 | 1 002 145 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exão 8 | 1 002 377 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>C | Exão 1 | 987 085 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>G | Exão 1 | 987 085 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 1 | 987 086 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 987 087 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.159-1_159insC | Intrão 1 | 987 808 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.300-3C>G | Intrão 2 | 1 000 609 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a IDUA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IDUA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Enlargement of skull bones
- Frontal bossing
- Full lips
- Overgrowth of skullcap
- Wide nasal bridge
Mostrar mais 18 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Hand pain
- Joint stiffness
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the skeletal system
- Hernia
- Limitation of joint mobility
Mostrar mais 16 características
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
- C1-C2 subluxation
- Narrow pelvis bone
- Narrow spinal canal
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Biconcave vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Short collarbone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Permanent flexion of the finger
- Thenar muscle atrophy
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the elbow
- Coxa valga
- High-arched foot
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IDUA: alpha-L-iduronidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/idua
Dante Labs. Gene IDUA: alpha-L-iduronidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/idua
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