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Gene

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 586,1 kb
Proteína
1762 aminoácidos
Também conhecido como
Preso1, Preso, KIAA0316
Símbolos anteriores
PDZK10, PDZD10
Transcrito MANE Select
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como FRMPD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FRMPD4. FRMPD4 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 11 552 422 a 13 310 574.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, fita inversaARHGAP6MSL3: 11 757 788–11 776 782, fita diretaMSL3FRMPD4: 12 138 473–12 724 523, fita diretaFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, fita diretaPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, fita diretaTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, fita diretaTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, fita diretaTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, fita inversaFAM9CDiagrama de FRMPD4: 17 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 138 473–12 139 012, 540 basesExão 2: 12 498 680–12 498 796, 117 basesExão 3: 12 609 721–12 609 881, 161 basesExão 4: 12 614 779–12 614 881, 103 basesExão 5: 12 674 863–12 674 908, 46 basesExão 6: 12 683 483–12 683 587, 105 basesExão 7: 12 686 097–12 686 204, 108 basesExão 8: 12 690 195–12 690 326, 132 basesExão 9: 12 694 335–12 694 454, 120 basesExão 10: 12 701 874–12 702 010, 137 basesExão 11: 12 704 359–12 704 485, 127 basesExão 12: 12 706 826–12 706 915, 90 basesExão 13: 12 707 469–12 707 651, 183 basesExão 14: 12 710 399–12 710 537, 139 basesExão 15: 12 716 069–12 717 133, 1065 basesExão 16: 12 717 501–12 718 790, 1290 basesExão 17: 12 720 534–12 724 523, 3990 bases110175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 586,1 kb do gene; 5289 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FRMPD4

15

posições em FRMPD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 586,1 kb de FRMPD4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a FRMPD4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FRMPD4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. Gene FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frmpd4

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