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Gene

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Resumo

Localização citogenética
17q25.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 76 726 839–76 733 880 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 7 kb
Proteína
190 aminoácidos
Também conhecido como
LOC124512
Símbolos anteriores
C17orf95
Transcrito MANE Select
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como METTL23 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa METTL23. METTL23 e 20 genes próximos no cromossoma 17, de 76 230 360 a 77 230 359.Cromossoma 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157: 76 142 460–76 240 662, fita inversaRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fita diretaUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, fita inversaQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fita inversaPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fita diretaSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, fita inversaUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fita diretaAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, fita inversaRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, fita inversaCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, fita diretaPRCD: 76 563 710–76 569 724, fita inversaST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, fita inversaST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, fita inversaST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, fita inversaMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, fita inversaJMJD6METTL23: 76 726 839–76 733 880, fita diretaMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fita diretaSRSF2: 76 734 115–76 737 919, fita inversaSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fita diretaMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fita diretaMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, fita diretaSEC14L1Diagrama de METTL23: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 76 726 839–76 727 178, 340 basesExão 2: 76 729 690–76 729 794, 105 basesExão 3: 76 732 978–76 733 215, 238 basesExão 4: 76 733 293–76 733 377, 85 basesExão 5: 76 733 521–76 733 880, 360 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,1 kb dos 7 kb do gene; 573 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê METTL23

    10

    posições em METTL23 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 7 kb de METTL23, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene METTL23: methyltransferase 23, arginine. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. Gene METTL23: methyltransferase 23, arginine [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mettl23

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