Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Resumo

Localização citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
462 aminoácidos
Também conhecido como
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Símbolos anteriores
HPE3, HLP3
Transcrito MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas

      Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SHH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SHH. SHH e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 155 306 222 a 156 306 221.Cromossoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, fita diretaINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, fita diretaEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, fita inversaCNPY1: 155 474 256–155 644 406, fita inversaRBM33: 155 644 426–155 781 485, fita diretaRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, fita inversaSHHDiagrama de SHH: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 3: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 155 799 980–155 803 726, 3747 basesExão 2: 155 806 296–155 806 557, 262 basesExão 1: 155 811 823–155 812 463, 641 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 12,5 kb do gene; 1389 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHH

83

posições em SHH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de SHH, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gene SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shh

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test