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Gene

COQ5

coenzyme Q5, methyltransferase

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 120 503 279–120 529 158 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 25,9 kb
Proteína
327 aminoácidos
Também conhecido como
MGC4767
Transcrito MANE Select
ENST00000288532.11NM_032314.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa COQ5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como COQ5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa COQ5. COQ5 e 24 genes próximos no cromossoma 12, de 120 016 219 a 121 016 218.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, fita diretaBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, fita inversaRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, fita inversaGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, fita inversaRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, fita inversaPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, fita diretaSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, fita inversaPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, fita inversaMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, fita direta: 120 438 198–120 460 006, fita diretaTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, fita inversaGATC: 120 446 444–120 463 749, fita diretaGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, fita inversaSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, fita diretaDYNLL1COQ5: 120 503 279–120 529 158, fita inversaCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, fita diretaRNF10: 120 534 697–120 534 957, fita diretaPOP5: 120 573 578–120 581 411, fita inversaPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, fita diretaCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, fita diretaMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, fita diretaUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, fita diretaACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, fita inversaSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, fita diretaHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, fita inversaC12orf43Diagrama de COQ5: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 120 503 279–120 503 885, 607 basesExão 6: 120 503 970–120 504 081, 112 basesExão 5: 120 504 895–120 504 983, 89 basesExão 4: 120 510 017–120 510 123, 107 basesExão 3: 120 516 567–120 516 788, 222 basesExão 2: 120 522 214–120 522 363, 150 basesExão 1: 120 528 940–120 529 158, 219 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 25,9 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ5

2

posições em COQ5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,9 kb de COQ5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ5: coenzyme Q5, methyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq5

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ5: coenzyme Q5, methyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq5

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