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Gene

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Resumo

Localização citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 178,2 kb
Proteína
818 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
Transcrito MANE Select
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ARMC9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ARMC9. ARMC9 e 14 genes próximos no cromossoma 2, de 230 787 740 a 231 787 739.Cromossoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, fita diretaCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, fita diretaITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, fita inversaGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, fita diretaSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, fita diretaC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, fita diretaPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, fita inversaHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, fita diretaARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, fita diretaB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, fita inversaNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, fita inversaNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, fita diretaTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, fita diretaPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, fita inversaPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, fita diretaCOPS7BDiagrama de ARMC9: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 231 198 631–231 198 698, 68 basesExão 2: 231 206 198–231 206 289, 92 basesExão 3: 231 208 127–231 208 252, 126 basesExão 4: 231 214 831–231 215 001, 171 basesExão 5: 231 216 638–231 216 793, 156 basesExão 6: 231 222 728–231 222 820, 93 basesExão 7: 231 226 774–231 226 798, 25 basesExão 8: 231 235 224–231 235 381, 158 basesExão 9: 231 239 943–231 240 041, 99 basesExão 10: 231 256 586–231 256 620, 35 basesExão 11: 231 258 991–231 259 102, 112 basesExão 12: 231 262 306–231 262 398, 93 basesExão 13: 231 270 982–231 271 072, 91 basesExão 14: 231 272 955–231 273 078, 124 basesExão 15: 231 276 636–231 276 775, 140 basesExão 16: 231 278 382–231 278 458, 77 basesExão 17: 231 282 059–231 282 133, 75 basesExão 18: 231 291 353–231 291 443, 91 basesExão 19: 231 296 198–231 296 253, 56 basesExão 20: 231 331 793–231 331 897, 105 basesExão 21: 231 344 975–231 345 090, 116 basesExão 22: 231 355 798–231 355 934, 137 basesExão 23: 231 360 754–231 360 883, 130 basesExão 24: 231 369 953–231 370 125, 173 basesExão 25: 231 371 513–231 376 848, 5336 bases124681012141618202224255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 178,2 kb do gene; 2457 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARMC9

14

posições em ARMC9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 178,2 kb de ARMC9, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARMC9: armadillo repeat containing 9. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. Gene ARMC9: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/armc9

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