Gene
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000093009↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8318↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 19 479 920–19 520 608 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 40,7 kb
- Proteína
- 566 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CDC45L2, CDC45L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa CDC45 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CDC45 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 40,7 kb do gene; 1701 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDC45
12
posições em CDC45 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40,7 kb de CDC45, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a CDC45
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDC45 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDC45: cell division cycle 45. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdc45
Dante Labs. Gene CDC45: cell division cycle 45 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdc45
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