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Gene

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
13q12.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 132,3 kb
Proteína
498 aminoácidos
Também conhecido como
B3GTL, B3Glc-T
Símbolos anteriores
B3GALTL
Transcrito MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como B3GLCT está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa B3GLCT. B3GLCT e 4 genes próximos no cromossoma 13, de 30 766 126 a 31 766 125.Cromossoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, fita diretaMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, fita diretaTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, fita inversaHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, fita diretaB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, fita diretaRXFP2Diagrama de B3GLCT: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 199 975–31 200 154, 180 basesExão 2: 31 215 051–31 215 100, 50 basesExão 3: 31 222 952–31 222 991, 40 basesExão 4: 31 229 185–31 229 294, 110 basesExão 5: 31 247 023–31 247 099, 77 basesExão 6: 31 247 855–31 247 966, 112 basesExão 7: 31 260 946–31 261 082, 137 basesExão 8: 31 269 214–31 269 277, 64 basesExão 9: 31 274 509–31 274 628, 120 basesExão 10: 31 276 702–31 276 771, 70 basesExão 11: 31 284 648–31 284 761, 114 basesExão 12: 31 286 720–31 286 819, 100 basesExão 13: 31 317 566–31 317 685, 120 basesExão 14: 31 323 751–31 323 895, 145 basesExão 15: 31 329 501–31 332 276, 2776 bases12468101214155′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,2 kb dos 132,3 kb do gene; 1497 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê B3GLCT

    12

    posições em B3GLCT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 132,3 kb de B3GLCT, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b3glct

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