Gene
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000276966↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8367↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 26 204 610–26 205 021 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 0,4 kb
- Proteína
- 103 aminoácidos
- Também conhecido como
- H4/j
- Símbolos anteriores
- H4FJ, HIST1H4E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa H4C5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como H4C5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,4 kb dos 0,4 kb do gene; 312 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê H4C5
3
posições em H4C5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 0,4 kb de H4C5, incluindo os intrões, e não apenas os 0,4 kb de exões.
Características associadas a H4C5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que H4C5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Mostrar mais 37 características
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Mostrar mais 15 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene H4C5: H4 clustered histone 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/h4c5
Dante Labs. Gene H4C5: H4 clustered histone 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/h4c5
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