Gene
ARSL
arylsulfatase L
- HGNC 719(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000157399(abre num novo separador)
- Gene NCBI 415(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.33
- Coordenadas
- Cromossoma X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 29,8 kb
- Proteína
- 589 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CDPX, CDPX1, ARSE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ARSL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 29,8 kb do gene; 1770 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARSL
31
posições em ARSL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
10 delas (32%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 29,8 kb de ARSL, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a ARSL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARSL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Short nose
- Broad nasal tip
- Flat nose
- Hypoplasia of the anterior nasal spine
- Short columella
- Blockage of nose
- Thick nasal alae
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARSL: arylsulfatase L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arsl
Dante Labs. Gene ARSL: arylsulfatase L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arsl
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