AtlasGene
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177807↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3766↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 32,7 kb
- Proteína
- 379 aminoácidos
- Também conhecido como
- Kir4.1, Kir1.2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise KCNJ10, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Discinesia ParoxísticaAutossómica dominante
A discinesia paroxística (PD) é um grupo raro e heterogéneo de perturbações do movimento que se manifesta por movimentos anormais involuntários que recorrem de forma episódica e duram apenas um breve período. A PD inclui a discinesia paroxística cinesigénica (PKD), a discinesia paroxística não cinesigénica (PNKD), a discinesia paroxística induzida pelo esforço (PED) e uma forma variante de PKD, a síndrome de convulsões infantis e coreoatetose (síndrome ICCA).
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hipomagnesemia Familiar
- Síndrome EAST/SeSAMEAutossómica recessiva
Doença recessiva associada a KCNJ10 que combina epilepsia, ataxia, surdez neurossensorial e uma tubulopatia renal com perda de sal e magnésio.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Conhecer a doença permite uma abordagem coordenada dos cuidados neurológicos, auditivos e electrolíticos.
Como KCNJ10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 32,7 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de KCNJ10
24
posições em KCNJ10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 32,7 kb de KCNJ10, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingPartilha 2 condições
- PRRT2proline rich transmembrane protein 2Partilha 2 condições
- SLC2A1solute carrier family 2 member 1Partilha 2 condições
- TMEM151Atransmembrane protein 151APartilha 2 condições
- ACTBactin betaPartilha 1 condição
- ANO3anoctamin 3Partilha 1 condição
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Partilha 1 condição
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partilha 1 condição
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Partilha 1 condição
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Partilha 1 condição
Características associadas a KCNJ10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Mostrar mais 19 características
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Laboratory abnormality
- Elevated serum bicarbonate concentration
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Low blood magnesium levels
- Low blood potassium levels
- Renal potassium wasting
- Renal sodium wasting
- Abnormal urinary electrolyte concentration
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj10
Dante Labs. Gene KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj10
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