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Gene

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 45,4 kb
Proteína
467 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20061, IPT
Transcrito MANE Select
ENST00000316891.10NM_017646.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como TRIT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TRIT1. TRIT1 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 39 360 807 a 40 360 806.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, fita diretaMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, fita diretaBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, fita inversaPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, fita inversaHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, fita inversaNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, fita inversaHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, fita diretaPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fita inversaBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, fita inversaOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 504, fita inversaTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, fita inversaMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, fita diretaMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, fita diretaCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, fita inversaPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, fita diretaRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, fita diretaTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, fita diretaZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, fita inversaCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fita diretaSMAP2Diagrama de TRIT1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 39 838 110–39 841 913, 3804 basesExão 10: 39 844 101–39 844 218, 118 basesExão 9: 39 844 531–39 844 640, 110 basesExão 8: 39 847 220–39 847 297, 78 basesExão 7: 39 847 548–39 847 660, 113 basesExão 6: 39 847 986–39 848 097, 112 basesExão 5: 39 850 119–39 850 261, 143 basesExão 4: 39 852 731–39 852 876, 146 basesExão 3: 39 853 970–39 854 068, 99 basesExão 2: 39 857 277–39 857 417, 141 basesExão 1: 39 883 318–39 883 504, 187 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 45,4 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRIT1

13

posições em TRIT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,4 kb de TRIT1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. Gene TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trit1

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