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Gene

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Exões
47 exões ao longo de 189,6 kb
Proteína
2804 aminoácidos
Também conhecido como
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transcrito MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

Como NIPBL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NIPBL. NIPBL e 4 genes próximos no cromossoma 5, de 36 471 591 a 37 471 590.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fita diretaSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, fita diretaNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, fita inversaCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, fita inversaNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, fita diretaWDR70Diagrama de NIPBL: 47 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 36 876 769–36 877 178, 410 basesExão 2: 36 953 618–36 953 760, 143 basesExão 3: 36 955 472–36 955 637, 166 basesExão 4: 36 958 104–36 958 231, 128 basesExão 5: 36 961 484–36 961 583, 100 basesExão 6: 36 962 123–36 962 274, 152 basesExão 7: 36 970 876–36 971 036, 161 basesExão 8: 36 971 945–36 972 041, 97 basesExão 9: 36 975 776–36 976 402, 627 basesExão 10: 36 984 676–36 986 301, 1626 basesExão 11: 36 995 622–36 995 804, 183 basesExão 12: 37 000 373–37 000 570, 198 basesExão 13: 37 000 817–37 000 888, 72 basesExão 14: 37 000 989–37 001 078, 90 basesExão 15: 37 002 662–37 002 765, 104 basesExão 16: 37 003 261–37 003 347, 87 basesExão 17: 37 006 357–37 006 588, 232 basesExão 18: 37 007 323–37 007 474, 152 basesExão 19: 37 008 008–37 008 088, 81 basesExão 20: 37 008 623–37 008 723, 101 basesExão 21: 37 010 087–37 010 225, 139 basesExão 22: 37 014 683–37 014 765, 83 basesExão 23: 37 016 038–37 016 170, 133 basesExão 24: 37 017 019–37 017 162, 144 basesExão 25: 37 019 311–37 019 400, 90 basesExão 26: 37 020 459–37 020 673, 215 basesExão 27: 37 020 775–37 020 877, 103 basesExão 28: 37 022 051–37 022 149, 99 basesExão 29: 37 022 244–37 022 390, 147 basesExão 30: 37 024 585–37 024 719, 135 basesExão 31: 37 026 229–37 026 327, 99 basesExão 32: 37 027 359–37 027 412, 54 basesExão 33: 37 036 379–37 036 487, 109 basesExão 34: 37 038 602–37 038 738, 137 basesExão 35: 37 044 347–37 044 487, 141 basesExão 36: 37 044 636–37 044 729, 94 basesExão 37: 37 045 443–37 045 597, 155 basesExão 38: 37 046 109–37 046 199, 91 basesExão 39: 37 048 502–37 048 675, 174 basesExão 40: 37 049 111–37 049 301, 191 basesExão 41: 37 051 779–37 051 886, 108 basesExão 42: 37 052 366–37 052 566, 201 basesExão 43: 37 057 186–37 057 332, 147 basesExão 44: 37 058 891–37 059 165, 275 basesExão 45: 37 060 844–37 061 018, 175 basesExão 46: 37 063 790–37 063 978, 189 basesExão 47: 37 064 527–37 066 413, 1887 bases151015202530354045475′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,4 kb dos 189,6 kb do gene; 8415 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NIPBL

450

posições em NIPBL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (0,4%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 189,6 kb de NIPBL, incluindo os intrões, e não apenas os 10,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gene NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nipbl

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