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Gene

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 274,6 kb
Proteína
893 aminoácidos
Também conhecido como
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
Transcrito MANE Select
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBCK ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBCK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TBCK. TBCK e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 105 678 904 a 106 678 903.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, fita diretaARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, fita inversaINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fita diretaGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, fita diretaNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, fita inversaTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, fita diretaAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, fita inversaGIMD1Diagrama de TBCK: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 106 041 599–106 046 680, 5082 basesExão 25: 106 095 482–106 095 641, 160 basesExão 24: 106 116 203–106 116 378, 176 basesExão 23: 106 171 095–106 171 270, 176 basesExão 22: 106 193 609–106 193 770, 162 basesExão 21: 106 194 718–106 194 754, 37 basesExão 20: 106 212 750–106 212 835, 86 basesExão 19: 106 230 363–106 230 446, 84 basesExão 18: 106 231 729–106 231 779, 51 basesExão 17: 106 232 938–106 233 064, 127 basesExão 16: 106 233 588–106 233 650, 63 basesExão 15: 106 235 269–106 235 367, 99 basesExão 14: 106 236 390–106 236 519, 130 basesExão 13: 106 236 759–106 236 808, 50 basesExão 12: 106 242 470–106 242 569, 100 basesExão 11: 106 244 626–106 244 764, 139 basesExão 10: 106 247 139–106 247 287, 149 basesExão 9: 106 248 245–106 248 306, 62 basesExão 8: 106 248 921–106 248 982, 62 basesExão 7: 106 250 418–106 250 478, 61 basesExão 6: 106 251 866–106 252 007, 142 basesExão 5: 106 260 437–106 260 510, 74 basesExão 4: 106 262 098–106 262 212, 115 basesExão 3: 106 295 094–106 295 166, 73 basesExão 2: 106 308 768–106 308 989, 222 basesExão 1: 106 315 931–106 316 209, 279 bases2625201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 274,6 kb do gene; 2682 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBCK

64

posições em TBCK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 274,6 kb de TBCK, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBCK: TBC1 domain containing kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. Gene TBCK: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbck

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