Gene
DOCK6
dedicator of cytokinesis 6
- HGNC 19189(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130158(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57572(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 11 199 295–11 262 524 (GRCh38)
- Exões
- 48 exões ao longo de 63,2 kb
- Proteína
- 2047 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1395, ZIR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000294618.12NM_020812.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa DOCK6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DOCK6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 63,2 kb do gene; 6144 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DOCK6
47
posições em DOCK6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 63,2 kb de DOCK6, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.
Características associadas a DOCK6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DOCK6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cranial defect
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Encephalocele
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DOCK6: dedicator of cytokinesis 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dock6
Dante Labs. Gene DOCK6: dedicator of cytokinesis 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dock6
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