Gene
PDE4D
phosphodiesterase 4D
- HGNC 8783↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113448↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5144↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q11.2-q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 924,7 kb
- Proteína
- 809 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- DPDE3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000340635.11NM_001104631.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Pseudo-hipoparatiroidismo e Perturbações por Inativação de GNAS
- AcrodisostoseAutossómica dominante
Uma doença esquelética com mãos e pés curtos e diferenças faciais, por vezes com resistência hormonal, causada por variantes em PRKAR1A ou PDE4D.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PDE4D está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,2 kb dos 924,7 kb do gene; 2430 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDE4D
8
posições em PDE4D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 924,7 kb de PDE4D, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a PDE4D
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE4D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Short nose
- Decreased size of maxilla
- Flat face
- Flat nose
- Midface retrusion
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Mostrar mais 24 características
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Abnormal tooth enamel
- Broad face
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Increased thickness of skull cap
- Large forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Open bite
- Prominent nasal tip
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Round face
Abnormality of limbs
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Broad big toe
- Broad foot
- Short toe
Mostrar mais 20 características
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Outward bow-leggedness
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral coxa valga
- Dropped arches
- Short middle bone of finger
- Upper limb undergrowth
- Accelerated wrist bone maturation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cone-shaped end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Advanced bone age
- Speckled calcifications in end part of bone
- Joint dislocation
- Narrow spinal canal
- Caudal interpedicular narrowing
- Double-Jointed
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Rise in pressure inside skull
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Autism
- Global developmental delay
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE4D: phosphodiesterase 4D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde4d
Dante Labs. Gene PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde4d
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