Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SNX14

sorting nexin 14

Resumo

Localização citogenética
6q14.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 88,4 kb
Proteína
946 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RGS-PX2
Transcrito MANE Select
ENST00000314673.8NM_153816.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como SNX14 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SNX14. SNX14 e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 85 049 677 a 86 049 676.Cromossoma 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, fita diretaNT5E: 85 504 776–85 678 733, fita inversaSNX14: 85 505 496–85 593 858, fita inversaSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, fita inversaSYNCRIPDiagrama de SNX14: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 85 505 496–85 506 005, 510 basesExão 28: 85 507 233–85 507 289, 57 basesExão 27: 85 507 968–85 508 059, 92 basesExão 26: 85 513 800–85 513 895, 96 basesExão 25: 85 514 070–85 514 234, 165 basesExão 24: 85 514 506–85 514 629, 124 basesExão 23: 85 517 756–85 517 875, 120 basesExão 22: 85 518 008–85 518 048, 41 basesExão 21: 85 526 126–85 526 237, 112 basesExão 20: 85 528 262–85 528 362, 101 basesExão 19: 85 530 192–85 530 275, 84 basesExão 18: 85 533 599–85 533 800, 202 basesExão 17: 85 536 792–85 536 924, 133 basesExão 16: 85 538 838–85 538 864, 27 basesExão 15: 85 541 985–85 542 043, 59 basesExão 14: 85 543 182–85 543 306, 125 basesExão 13: 85 543 605–85 543 760, 156 basesExão 12: 85 547 112–85 547 226, 115 basesExão 11: 85 547 317–85 547 397, 81 basesExão 10: 85 547 506–85 547 550, 45 basesExão 9: 85 548 301–85 548 376, 76 basesExão 8: 85 549 723–85 549 879, 157 basesExão 7: 85 557 976–85 558 060, 85 basesExão 6: 85 565 332–85 565 419, 88 basesExão 5: 85 567 534–85 567 577, 44 basesExão 4: 85 572 137–85 572 215, 79 basesExão 3: 85 572 298–85 572 374, 77 basesExão 2: 85 574 258–85 574 378, 121 basesExão 1: 85 593 579–85 593 858, 280 bases2925201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,5 kb dos 88,4 kb do gene; 2841 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SNX14

    26

    posições em SNX14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 88,4 kb de SNX14, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SNX14: sorting nexin 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SNX14: sorting nexin 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snx14

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test