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Gene

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 15,3 kb
Proteína
980 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PXAAA1, PAF-2
Transcrito MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PEX6. PEX6 e 27 genes próximos no cromossoma 6, de 42 471 523 a 43 471 522.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fita inversaPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fita inversaTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fita diretaBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fita diretaRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fita inversaPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fita diretaPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fita diretaCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, fita diretaGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, fita inversaPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fita diretaPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fita inversaMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fita diretaKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fita diretaRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fita inversaKLC4: 43 040 777–43 075 099, fita direta: 43 051 066–43 058 185, fita inversaMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fita inversaPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fita diretaABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fita inversaDLK2Diagrama de PEX6: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 42 963 865–42 964 471, 607 basesExão 16: 42 964 790–42 964 929, 140 basesExão 15: 42 965 075–42 965 152, 78 basesExão 14: 42 965 252–42 965 368, 117 basesExão 13: 42 965 681–42 965 789, 109 basesExão 12: 42 966 044–42 966 105, 62 basesExão 11: 42 966 242–42 966 447, 206 basesExão 10: 42 966 525–42 966 657, 133 basesExão 9: 42 966 782–42 966 858, 77 basesExão 8: 42 967 368–42 967 563, 196 basesExão 7: 42 968 290–42 968 498, 209 basesExão 6: 42 968 874–42 968 985, 112 basesExão 5: 42 969 668–42 969 801, 134 basesExão 4: 42 969 885–42 969 987, 103 basesExão 3: 42 974 003–42 974 086, 84 basesExão 2: 42 974 875–42 975 038, 164 basesExão 1: 42 978 269–42 979 181, 913 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 15,3 kb do gene; 2943 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX6

273

posições em PEX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,3 kb de PEX6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex6

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