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Gene

PCNT

pericentrin

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Exões
47 exões ao longo de 121,6 kb
Proteína
3336 aminoácidos
Também conhecido como
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Símbolos anteriores
PCNT2
Transcrito MANE Select
ENST00000359568.10NM_006031.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

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Como PCNT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa PCNT. PCNT e 13 genes próximos no cromossoma 21, de 45 884 963 a 46 884 962.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fita diretaCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fita diretaCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, fita inversaFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fita inversaSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, fita inversaLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fita inversaMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fita diretaYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fita inversaC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, fita diretaPCNT: 46 326 288–46 326 491, fita diretaDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fita diretaDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, fita inversaS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, fita diretaPRMT2Diagrama de PCNT: 47 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 324 156–46 324 282, 127 basesExão 2: 46 326 377–46 326 589, 213 basesExão 3: 46 334 397–46 334 768, 372 basesExão 4: 46 346 128–46 346 208, 81 basesExão 5: 46 346 743–46 346 998, 256 basesExão 6: 46 347 457–46 347 512, 56 basesExão 7: 46 349 012–46 349 186, 175 basesExão 8: 46 349 684–46 349 820, 137 basesExão 9: 46 351 429–46 351 540, 112 basesExão 10: 46 353 104–46 353 326, 223 basesExão 11: 46 353 987–46 354 068, 82 basesExão 12: 46 355 452–46 355 626, 175 basesExão 13: 46 356 974–46 357 191, 218 basesExão 14: 46 363 480–46 363 934, 455 basesExão 15: 46 366 584–46 367 139, 556 basesExão 16: 46 381 694–46 381 840, 147 basesExão 17: 46 385 832–46 385 983, 152 basesExão 18: 46 388 742–46 388 884, 143 basesExão 19: 46 389 199–46 389 431, 233 basesExão 20: 46 390 670–46 390 832, 163 basesExão 21: 46 391 164–46 391 376, 213 basesExão 22: 46 397 265–46 397 494, 230 basesExão 23: 46 398 014–46 398 130, 117 basesExão 24: 46 398 235–46 398 255, 21 basesExão 25: 46 399 590–46 399 796, 207 basesExão 26: 46 401 551–46 401 721, 171 basesExão 27: 46 402 331–46 402 483, 153 basesExão 28: 46 411 189–46 412 067, 879 basesExão 29: 46 412 837–46 412 992, 156 basesExão 30: 46 416 069–46 416 839, 771 basesExão 31: 46 418 204–46 418 306, 103 basesExão 32: 46 421 970–46 422 124, 155 basesExão 33: 46 425 831–46 425 971, 141 basesExão 34: 46 427 622–46 427 795, 174 basesExão 35: 46 428 395–46 428 590, 196 basesExão 36: 46 430 010–46 430 232, 223 basesExão 37: 46 430 507–46 430 657, 151 basesExão 38: 46 431 529–46 432 215, 687 basesExão 39: 46 435 904–46 436 148, 245 basesExão 40: 46 436 979–46 437 081, 103 basesExão 41: 46 438 164–46 438 337, 174 basesExão 42: 46 440 083–46 440 202, 120 basesExão 43: 46 440 855–46 441 084, 230 basesExão 44: 46 442 497–46 442 573, 77 basesExão 45: 46 443 810–46 443 948, 139 basesExão 46: 46 444 694–46 444 821, 128 basesExão 47: 46 445 284–46 445 769, 486 bases110203040475′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,5 kb dos 121,6 kb do gene; 10 011 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCNT

124

posições em PCNT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (0,8%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 121,6 kb de PCNT, incluindo os intrões, e não apenas os 10,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PCNT: pericentrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. Gene PCNT: pericentrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcnt

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