Gene
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000068308↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55593↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 35,6 kb
- Proteína
- 566 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp761A052, DUBA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise OTUD5, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa OTUD5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como OTUD5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 35,6 kb do gene; 1701 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê OTUD5
4
posições em OTUD5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,6 kb de OTUD5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a OTUD5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OTUD5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
- Receding chin
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene OTUD5: OTU deubiquitinase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otud5
Dante Labs. Gene OTUD5: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otud5
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas