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Gene

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Resumo

Localização citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 10,8 kb
Proteína
360 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
Transcrito MANE Select
ENST00000233826.4NM_002242.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KCNJ13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa KCNJ13. KCNJ13 e 17 genes próximos no cromossoma 2, de 232 271 184 a 233 271 183.Cromossoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, fita diretaDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, fita diretaALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, fita diretaALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, fita diretaALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, fita inversaECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, fita diretaCHRND: 232 525 993–232 536 667, fita diretaCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, fita diretaCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, fita inversaTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, fita diretaEIF4E2EFHD1: 232 606 057–232 682 781, fita diretaEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, fita diretaGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 565, fita inversaKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, fita diretaSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fita inversaNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, fita diretaNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, fita diretaINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, fita diretaATG16L1Diagrama de KCNJ13: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 232 765 802–232 768 813, 3012 basesExão 2: 232 770 903–232 771 378, 476 basesExão 1: 232 776 445–232 776 565, 121 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 10,8 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNJ13

4

posições em KCNJ13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,8 kb de KCNJ13, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj13

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