Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CNTN1

contactin 1

Resumo

Localização citogenética
12q12
Coordenadas
Cromossoma 12: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 380 kb
Proteína
1018 aminoácidos
Também conhecido como
F3, GP135
Transcrito MANE Select
ENST00000551295.7NM_001843.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CNTN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CNTN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CNTN1. CNTN1 e 3 genes próximos no cromossoma 12, de 40 312 462 a 41 452 392.Cromossoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, fita diretaLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, fita diretaMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, fita diretaCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, fita diretaPDZRN4Diagrama de CNTN1: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 692 439–40 692 592, 154 basesExão 2: 40 908 357–40 908 493, 137 basesExão 3: 40 910 073–40 910 105, 33 basesExão 4: 40 918 639–40 918 771, 133 basesExão 5: 40 922 256–40 922 428, 173 basesExão 6: 40 924 557–40 924 652, 96 basesExão 7: 40 929 796–40 930 002, 207 basesExão 8: 40 933 461–40 933 560, 100 basesExão 9: 40 933 697–40 933 878, 182 basesExão 10: 40 936 781–40 936 905, 125 basesExão 11: 40 937 570–40 937 687, 118 basesExão 12: 40 939 335–40 939 485, 151 basesExão 13: 40 943 597–40 943 724, 128 basesExão 14: 40 943 995–40 944 170, 176 basesExão 15: 40 959 114–40 959 234, 121 basesExão 16: 40 980 909–40 981 067, 159 basesExão 17: 40 993 120–40 993 269, 150 basesExão 18: 41 014 228–41 014 298, 71 basesExão 19: 41 016 682–41 016 916, 235 basesExão 20: 41 020 337–41 020 440, 104 basesExão 21: 41 025 150–41 025 336, 187 basesExão 22: 41 027 857–41 027 969, 113 basesExão 23: 41 029 063–41 029 219, 157 basesExão 24: 41 069 959–41 072 415, 2457 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 380 kb do gene; 3057 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNTN1

21

posições em CNTN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 380 kb de CNTN1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

Características associadas a CNTN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CNTN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNTN1: contactin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. Gene CNTN1: contactin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cntn1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test