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Gene

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 108,6 kb
Proteína
1339 aminoácidos
Também conhecido como
KS, KNO1
Símbolos anteriores
KNO
Transcrito MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como COL18A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa COL18A1. COL18A1 e 5 genes próximos no cromossoma 21, de 44 959 443 a 45 959 442.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, fita diretaSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, fita diretaADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, fita inversaPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, fita diretaCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, fita inversaSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3Diagrama de COL18A1: 42 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 405 165–45 405 241, 77 basesExão 2: 45 405 379–45 405 473, 95 basesExão 3: 45 468 242–45 468 786, 545 basesExão 4: 45 473 895–45 473 981, 87 basesExão 5: 45 475 476–45 475 535, 60 basesExão 6: 45 476 351–45 476 480, 130 basesExão 7: 45 477 411–45 477 487, 77 basesExão 8: 45 477 750–45 477 965, 216 basesExão 9: 45 478 327–45 478 353, 27 basesExão 10: 45 479 902–45 479 964, 63 basesExão 11: 45 480 070–45 480 156, 87 basesExão 12: 45 480 467–45 480 520, 54 basesExão 13: 45 480 700–45 480 858, 159 basesExão 14: 45 481 963–45 482 025, 63 basesExão 15: 45 482 795–45 482 821, 27 basesExão 16: 45 486 861–45 486 992, 132 basesExão 17: 45 487 447–45 487 509, 63 basesExão 18: 45 488 418–45 488 444, 27 basesExão 19: 45 489 486–45 489 521, 36 basesExão 20: 45 490 275–45 490 346, 72 basesExão 21: 45 490 836–45 490 871, 36 basesExão 22: 45 491 225–45 491 314, 90 basesExão 23: 45 492 535–45 492 564, 30 basesExão 24: 45 492 687–45 492 713, 27 basesExão 25: 45 493 163–45 493 225, 63 basesExão 26: 45 493 501–45 493 575, 75 basesExão 27: 45 494 545–45 494 571, 27 basesExão 28: 45 494 862–45 494 915, 54 basesExão 29: 45 495 358–45 495 432, 75 basesExão 30: 45 496 500–45 496 568, 69 basesExão 31: 45 497 050–45 497 092, 43 basesExão 32: 45 497 599–45 497 661, 63 basesExão 33: 45 504 011–45 504 054, 44 basesExão 34: 45 504 416–45 504 556, 141 basesExão 35: 45 505 134–45 505 278, 145 basesExão 36: 45 505 358–45 505 431, 74 basesExão 37: 45 505 838–45 505 966, 129 basesExão 38: 45 507 561–45 507 593, 33 basesExão 39: 45 509 356–45 509 601, 246 basesExão 40: 45 510 064–45 510 261, 198 basesExão 41: 45 511 111–45 511 226, 116 basesExão 42: 45 512 188–45 513 720, 1533 bases1510152025303540425′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 108,6 kb do gene; 4020 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL18A1

41

posições em COL18A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 108,6 kb de COL18A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col18a1

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