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Gene

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Resumo

Localização citogenética
20q13.13
Coordenadas
Cromossoma 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 42,5 kb
Proteína
1102 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0784, ADNP1
Transcrito MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ADNP está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ADNP. ADNP e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 50 410 178 a 51 410 177.Cromossoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, fita diretaPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, fita inversaRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, fita diretaPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, fita diretaBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, fita inversaADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, fita inversaDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, fita diretaMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, fita inversaKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, fita inversaNFATC2Diagrama de ADNP: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 6: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 50 888 918–50 894 512, 5595 basesExão 5: 50 902 017–50 902 109, 93 basesExão 4: 50 903 889–50 904 001, 113 basesExão 3: 50 904 766–50 904 849, 84 basesExão 2: 50 928 651–50 928 825, 175 basesExão 1: 50 930 826–50 931 437, 612 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 42,5 kb do gene; 3309 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ADNP

    73

    posições em ADNP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 42,5 kb de ADNP, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adnp

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