Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 227,5 kb
Proteína
2964 aminoácidos
Também conhecido como
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
Transcrito MANE Select
ENST00000392403.8NM_018489.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como ASH1L está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ASH1L. ASH1L e 40 genes próximos no cromossoma 1, de 154 949 036 a 155 949 035.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaSHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fita diretaEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fita diretaDPM3: 155 138 457–155 140 595, fita inversaDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fita inversa: 155 169 409–155 187 272, fita inversaTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fita diretaTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fita inversaMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fita inversaTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fita diretaMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, fita inversaGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fita inversaSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fita inversaSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fita inversaCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fita diretaHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fita inversaPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, fita diretaFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fita diretaRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, fita inversaASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fita diretaMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fita inversaYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fita inversaYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fita diretaDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fita inversaGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, fita diretaSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, fita inversaRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, fita inversaKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, fita diretaRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, fita inversaARHGEF2Diagrama de ASH1L: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 155 335 268–155 337 751, 2484 basesExão 27: 155 338 089–155 338 390, 302 basesExão 26: 155 339 328–155 339 368, 41 basesExão 25: 155 341 936–155 342 102, 167 basesExão 24: 155 343 314–155 343 486, 173 basesExão 23: 155 343 604–155 343 742, 139 basesExão 22: 155 344 183–155 344 273, 91 basesExão 21: 155 346 383–155 346 469, 87 basesExão 20: 155 347 656–155 347 904, 249 basesExão 19: 155 349 327–155 349 459, 133 basesExão 18: 155 349 542–155 349 596, 55 basesExão 17: 155 352 706–155 352 858, 153 basesExão 16: 155 354 473–155 354 630, 158 basesExão 15: 155 357 316–155 357 410, 95 basesExão 14: 155 357 585–155 357 749, 165 basesExão 13: 155 360 301–155 360 409, 109 basesExão 12: 155 370 504–155 370 650, 147 basesExão 11: 155 370 777–155 370 983, 207 basesExão 10: 155 378 281–155 378 389, 109 basesExão 9: 155 378 503–155 378 548, 46 basesExão 8: 155 380 043–155 380 116, 74 basesExão 7: 155 395 459–155 395 553, 95 basesExão 6: 155 415 744–155 415 923, 180 basesExão 5: 155 438 327–155 439 068, 742 basesExão 4: 155 459 797–155 459 898, 102 basesExão 3: 155 477 886–155 482 449, 4564 basesExão 2: 155 521 100–155 521 618, 519 basesExão 1: 155 562 153–155 562 803, 651 bases2825201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 12 kb dos 227,5 kb do gene; 8895 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ASH1L

    58

    posições em ASH1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 227,5 kb de ASH1L, incluindo os intrões, e não apenas os 12 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASH1L: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ash1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASH1L: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ash1l

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test