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Gene

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 24,7 kb
Proteína
1257 aminoácidos
Também conhecido como
CD171, NCAM-L1, CAML1
Símbolos anteriores
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
Transcrito MANE Select
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como L1CAM está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa L1CAM. L1CAM e 33 genes próximos no cromossoma X, de 153 373 845 a 154 373 844.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fita inversaPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fita diretaZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fita inversaTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fita inversaHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fita diretaBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNADiagrama de L1CAM: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 153 861 516–153 862 894, 1379 basesExão 28: 153 863 368–153 863 379, 12 basesExão 27: 153 863 477–153 863 549, 73 basesExão 26: 153 863 883–153 864 017, 135 basesExão 25: 153 864 322–153 864 477, 156 basesExão 24: 153 864 585–153 864 704, 120 basesExão 23: 153 864 821–153 864 994, 174 basesExão 22: 153 865 088–153 865 210, 123 basesExão 21: 153 865 299–153 865 500, 202 basesExão 20: 153 865 704–153 865 819, 116 basesExão 19: 153 866 649–153 866 871, 223 basesExão 18: 153 867 054–153 867 124, 71 basesExão 17: 153 867 356–153 867 553, 198 basesExão 16: 153 867 800–153 867 910, 111 basesExão 15: 153 867 998–153 868 122, 125 basesExão 14: 153 868 302–153 868 458, 157 basesExão 13: 153 868 561–153 868 727, 167 basesExão 12: 153 868 841–153 868 952, 112 basesExão 11: 153 869 520–153 869 663, 144 basesExão 10: 153 869 803–153 869 934, 132 basesExão 9: 153 870 056–153 870 240, 185 basesExão 8: 153 870 388–153 870 499, 112 basesExão 7: 153 870 790–153 870 960, 171 basesExão 6: 153 871 057–153 871 179, 123 basesExão 5: 153 872 152–153 872 354, 203 basesExão 4: 153 872 592–153 872 697, 106 basesExão 3: 153 873 228–153 873 242, 15 basesExão 2: 153 875 761–153 875 944, 184 basesExão 1: 153 886 065–153 886 173, 109 bases2925201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,1 kb dos 24,7 kb do gene; 3774 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de L1CAM

    90

    posições em L1CAM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 24,7 kb de L1CAM, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a L1CAM

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que L1CAM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 22 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene L1CAM: L1 cell adhesion molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. Gene L1CAM: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/l1cam

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