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Gene

INVS

inversin

Resumo

Localização citogenética
9q31.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 202,9 kb
Proteína
1065 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
NPHP2
Transcrito MANE Select
ENST00000262457.7NM_014425.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como INVS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa INVS. INVS e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 99 700 709 a 100 700 708.Cromossoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, fita diretaNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, fita diretaSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, fita inversaERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, fita diretaINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, fita inversaTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, fita diretaMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, fita diretaMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, fita diretaTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, fita diretaCAVIN4Diagrama de INVS: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 099 243–100 099 416, 174 basesExão 2: 100 104 498–100 104 627, 130 basesExão 3: 100 126 383–100 126 549, 167 basesExão 4: 100 226 062–100 226 235, 174 basesExão 5: 100 229 660–100 229 827, 168 basesExão 6: 100 240 060–100 240 240, 181 basesExão 7: 100 242 570–100 242 679, 110 basesExão 8: 100 246 616–100 246 787, 172 basesExão 9: 100 252 283–100 252 438, 156 basesExão 10: 100 252 907–100 253 136, 230 basesExão 11: 100 264 822–100 264 928, 107 basesExão 12: 100 272 864–100 273 076, 213 basesExão 13: 100 284 320–100 284 603, 284 basesExão 14: 100 292 326–100 293 043, 718 basesExão 15: 100 296 917–100 297 146, 230 basesExão 16: 100 297 936–100 298 010, 75 basesExão 17: 100 300 568–100 302 175, 1608 bases110175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 202,9 kb do gene; 3198 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê INVS

112

posições em INVS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 202,9 kb de INVS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene INVS: inversin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. Gene INVS: inversin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/invs

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